En algún momento en el A principios del siglo XIX, una joven que vivía en un pueblo a orillas del lago de Maracaibo en Venezuela dio a luz a varios niños y, al hacerlo, ingresó de manera indeleble en los registros de la genética humana. Sin que ella lo supiera, albergaba un exceso de ADN en su cuarto cromosoma, que transmitió a muchos de sus hijos. Cuando alcanzaron la mediana edad, muchos de sus descendientes desarrollarían movimientos espasmódicos e incontrolables, demencia y depresión: las características de la enfermedad de Huntington.
En 1993, casi 200 años después de que viviera la mujer, los científicos lograron identificar el único gen responsable de la enfermedad mediante muestras de ADN de cientos de miembros de la familia venezolana. En estos días, sin embargo, nadie está descubriendo nuevas enfermedades buscando síntomas que se dan en familias; esas frutas maduras ya han sido recogidas. El campo en constante expansión de la genética médica ahora se ve bastante diferente: los investigadores se esfuerzan por vincular condiciones tan diferentes como la depresión y la diabetes a decenas de genes diferentes, y los médicos deciden cómo tratar los cánceres en función de las combinaciones de mutaciones genéticas que portan. La ciencia ha dejado atrás la era de las mutaciones del lobo solitario.
O eso parecía hasta que, en 2020, los investigadores demostraron que una sola mutación en un gen llamado UBA1 podría causar una enfermedad inflamatoria previamente desconocida, a la que llamaron Vexas (una abreviatura de algunas de sus características clave: vacuolas, enzima E1, ligado al cromosoma X). , autoinflamatoria, somática). Científicamente hablando, la enfermedad fue una gran noticia: el primer estudio de Vexas se publicó en el El diario Nueva Inglaterra de medicina, la revista médica más prestigiosa de los Estados Unidos, pero eso no fue necesariamente suficiente para que los médicos se preocuparan. “La mayoría de la gente piensa, 'Oh, esta es otra enfermedad del NIH que nunca veré en mi vida'”, dice Peter Grayson, investigador de los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. y uno de los descubridores de Vexas.
Pero a finales del mes pasado, un estudio publicado en la Revista de la Asociación Médica Estadounidense reveló que Vexas podría no ser tan raro después de todo. Examinando una base de datos genética, los investigadores encontraron 11 personas con la afección, lo que equivale a una tasa de aproximadamente 1 en 4000 en hombres mayores de 50 años. Esa es solo una estimación preliminar de la prevalencia de Vexas: todos los datos provienen de un sistema de atención médica rural de Pensilvania. por lo tanto, será importante replicar los resultados en poblaciones más diversas, pero sigue siendo un resultado mucho más dramático de lo que anticiparon los investigadores. Si la estimación es correcta, Vexas es más común que ALS, la enfermedad que captó con éxito la atención del mundo cuando el Ice Bucket Challenge se volvió viral en 2014.
Durante décadas, Vexas se ha escondido a simple vista. Comparte síntomas con muchas otras enfermedades (fiebres frecuentes, inflamación generalizada, fatiga intensa), por lo que los pacientes fueron separados en diferentes categorías de diagnóstico, aislados de los muchos otros que tenían la misma mutación. Esto se debe a que en reumatología, el campo médico que se especializa en la inflamación y el sistema inmunitario, la causa subyacente de la mayoría de las afecciones sigue siendo un misterio, por lo que las enfermedades a menudo se definen solo por las apariencias. El resultado final es que los pacientes de Vexas habrán sido previamente clasificados con afecciones como vasculitis, psoriasis e incluso leucemia, si es que recibieron algún diagnóstico.
Pero a veces, quitar las capas de síntomas y las pruebas de laboratorio para observar la genética subyacente puede dar sus frutos. “Vexas nos muestra que podemos crear taxonomías de enfermedades completamente diferentes”, dice Grayson. "Realmente transforma radicalmente la forma en que podemos pensar sobre las enfermedades inflamatorias de aparición en adultos".
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